Talassemia

A hemoglobina é uma proteína adjunto para o transporte de oxigénio no corpo. E 'estruturalmente formado a partir de quatro cadeias polipepticas, duas cadeias alfa e duas cadeias beta, respectivamente codificadas por genes localizados no cromossoma 16 e cromossoma 11. Uma alteração qualitativa ou quantitativa na síntese de hemoglobina dá origem aos chamados hemoglobinopatias.

As talassemias em particular, são devido a um defeito quantitativo na produção de hemoglobina.

Eles são doenças autossômicas recessivas: estar sofrendo de talassemia significa que nossos pais deve ser pelo menos de portadores sãos. Através dos CVS é ​​possível realizar o diagnóstico pré-natal.

Os sintomas e os sinais clínicos típicos de talassemia são:

  • cansaço
  • palidez
  • nanismo
  • Hepato-esplenomegalia
  • icterícia

Dependendo das cadeias de hemoglobina afetados pelo defeito, talassemia são divididos em:

A talassemia beta
A talassemia beta, por sua vez podem ser divididos em talassemia major ou anemia de Cooley, e intermedia talassemia. A doença de Cooley se manifesta por uma anemia hemolítica crônica grave nos primeiros meses de vida. O indivíduo afectado é dependente de transfusões. Na talassemia intermedia o quadro clínico pode variar amplamente, e as manifestações clínicas podem ser mais ou menos grave. Não há necessariamente dependência transfusão neste caso.

alfa talassemia
À medida que o beta-talassemia intermédia, alfa talassemia também tem um quadro clínico variada. Na sua forma mais grave falta todos os 4 genes responsáveis ​​para a produção de cadeias alfa. Neste caso você tem ou morte durante a gravidez ou após o nascimento. Em casos menos graves, as células vermelhas do sangue têm um volume reduzido, megaly esplenorenal, por deficiência de ferro anemia.

O diagnóstico baseia-se no quadro clínico, história familiar, e exame da globina presente no sangue, realizado com hemograma e eletroforese de hemoglobina. Após a análise genética.

Como para o cuidado, beta-talassemia só pode ser resolvido através de um transplante de medula óssea ou células estaminais, caso contrário, o paciente terá de passar por transfusões de sangue. Em adição a estes, deve ser administrada a terapia de quelação para evitar a sobrecarga de ferro no nível do fígado e do coração. perspectivas futuras parecem abrir a porta para a terapia de genes: eles vão tentar corrigir o defeito genético por inserção do gene no DNA não defeituoso.

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